Investigan las causas de la enfermedad de Huntington
Planificar para el futuro puede ser muy difícil, ya sea que se trate de decidir sobre la universidad o una carrera, o incluso cuándo y cómo comenzar una familia.
Para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington (HD) estas decisiones pueden ser aún más difíciles.
El HD es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa que causa una pérdida de control cognitivo, conductual y físico, y para la cual no hay cura existente.
Los primeros síntomas típicos son depresión, falta de memoria y espasmos incontrolables.
A medida que el padecimiento progresa, los pacientes comienzan a experimentar una mayor pérdida de control motor, rigidez física e incluso la demencia.
Aunque los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, por lo general se presenta en adultos que están entre los 30 y 40 años de edad.
Actualmente hay más de 30 mil individuos en Estados Unidos que han sido diagnosticados con la enfermedad y por lo menos 200 mil están en riesgo de heredarla.
"Debido a que los primeros síntomas son difíciles de evaluar, un diagnóstico temprano puede pasarse por alto sin las pruebas genéticas", dijo Tanya García, médico y profesor asistente en la Escuela de Salud Pública del Centro de Ciencias de la Salud en McAllen.
"Los síntomas a menudo se pueden confundir con la menopausia, los trastornos del estado de ánimo, la enfermedad de Alzheimer, el trastorno de déficit de atención e incluso con una intoxicación alcohólica".
García trabaja actualmente en un proyecto de 150 mil dólares, una investigación de dos años financiada por la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA).
Junto con sus colaboradores en la Universidad de Texas A&M y la Universidad de Columbia, el equipo está trabajando para desarrollar métodos estadísticos para evaluar las características específicas del paciente, incluyendo marcadores genéticos, mediciones cerebrales, y los resultados de evaluaciones cognitivas y motoras para determinar cuáles son las características de impacto motor en la aparición de HD y la estadística probable de cuando se desarrollará.
"Médicos de todo el mundo han recopilado cuidadosamente los datos de diferentes estudios, y nuestro objetivo es el desarrollo de modelos estadísticos que no sólo harán avanzar la comprensión fundamental de HD, pero que pueden proporcionar información de utilidad inmediata para los pacientes", dijo García.
Añadió además, nuestro proyecto tiene como objetivo identificar importantes marcadores biológicos que pueden rastrear la progresión de la enfermedad y predecir la aparición de enfermedades.
Como resultado del impacto físico y emocional que esta enfermedad tiene sobre una persona, las principales causas de muerte asociadas con HD son la neumonía, enfermedades del corazón, el suicidio, la asfixia y la malnutrición.
Si bien no existe una cura, las personas pueden manejar mejor la enfermedad con un fuerte sistema de apoyo, terapia y medicamentos para ayudar a tratar los síntomas.
"Cuanto más podamos entender acerca de HD, los datos genéticos de nuestros pacientes, y lo que significa, más posibilidades tenemos que poner eventualmente un alto a esta enfermedad.
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Tanya García, médico y profesor asistente en Escuela de Salud Pública del Centro de Ciencias de la Salud en McAllen.
EL MAÑANA/Cortesía
