Padecen enfermedades raras dos de cada cinco mil personas
Junio 10, 2018 -
El 80 por ciento son de tipo genético, mientras que el resto es a consecuencia de problemas ambientales o por intoxicación de alguna sustancia poco frecuente.
Luis Eduardo Figuera Villanueva, jefe de la División Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS Jalisco, afirmó que las enfermedades raras son un grupo de patologías que se presentan en dos de cada cinco mil personas.
Comentó que también está la “historia rara de una persona que se fue de excursión y contrajo una infección que a los médicos les cuesta mucho diagnosticar”, pero en realidad la mayoría son tipo hereditario. Es decir, que pasan de padres a hijos.
Figuera Villanueva, quien es médico cirujano, con maestría y doctorado en Genética Humana, mencionó que las enfermedades raras llamadas Mucopolisacaridosis (MPS) las padecen unos ocho millones de mexicanos.
Citó que entre los posibles signos de alerta se encuentran las molestias o dolores físicos de causa desconocida, problemas de crecimiento asociados a alguna discapacidad intelectual o malformaciones cardiacas, así como problemas de salud presentes en varios miembros de la familia.
Añadió que existen más de siete mil enfermedades raras, algunas de ellas son letales y el niño fallece tempranamente. Otras comunes es la fibrosis quística, un problema respiratorio de niños, quienes desde el nacimiento presentan una mucosidad que los hace vulnerables a infecciones de vías respiratorias.
El experto precisó que el comportamiento de una enfermedad rara es diferente en cada caso, porque mucho depende del tipo de mutación genética que tenga la persona, del padrón genético.
También subrayó que existen regiones que presentan algún tipo de enfermedad rara en común, como es el caso de la zona de Los Altos de Jalisco, en donde se registran casos de demencia a partir de los 40 años.
Asimismo, comentó que otra de las enfermedades raras es la hipertricosis o niños lobo, que causa que las personas desarrollen vello en todo el cuerpo, excepto en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Además, existe la distrofia muscular en conjunto, aunque hay varios subtipos en el que las personas van perdiendo fuerza muscular con el paso del tiempo y en algún momento necesitan de una silla de ruedas para poder desplazarse.
Figueroa Villanueva consideró que más allá de la rareza de las enfermedades lo importante es tener un diagnóstico a tiempo para atender de manera oportuna al paciente.
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas que no tienen cura. Dentro de las más conocidas se encuentran el Síndrome de Hurler, Síndrome de San Filippo, Síndrome de Morquio y el Síndrome de Hunter.