Descartan pacientes de Wolf-Hirschhorn
Abril 16, 2024 -
Es una enfermedad considerada rara que no se ha presentado en ningún nacimiento en Reynosa
Hoy 16 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Wolf-Hirschhorn, mal que hasta el momento no se ha detectado entre los nacimientos de niños y niñas que ha registrado el Hospital Materno Infantil de Reynosa.
“Sabemos que es un padecimiento genético raro, causado por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 producido por una deleción en la región dista del brazo corto del cromosoma 4 en la denominada región crítica, en la que hay pérdida de algunos tipos de genes”, dijo Eduardo López Torres, director de la referida unidad hospitalaria.
En lo general, se trata de un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craeneofraciales típicos, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, convulsiones, retraso grave en el desarrollo psicomotor e hipnotia.
Se trata de una enfermedad muy rara y se dan casos de pacientes que llegan a la edad adulta pese a sus limitaciones, pero otros perecen en la infancia a raíz de complicaciones severas cardíacas, defectos del desarrollo o inmunológicas así como por infecciones.
NO HAY TRATAMIENTO
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A la fecha no hay un tratamiento médico específico para tratar ese tipo de trastorno que no tiene cura, pero se recomienda la fisioterapia desde la edad temprana en tanto que hay quienes reciben terapia ocupacional y musical.
Cabe mencionar que el retraso en el desarrollo de los pacientes, suele ser grave y la mayoría de ellos no logran control de los esfínteres, autoalimentarse o vestirse ellos mismos así como menos del 50% no pueden andar con o sin apoyo, entre los 2 y 12 años de edad.
CARACTERISTICAS
Síntomas y características de personas con el síndrome, son, retraso mental de moderado a grave, puente nasal amplio y continuo hasta la frente, microcefalia, entre otros más.