Discriminación genética, realidad mundial

A la consulta de Steven Lipkin acuden pacientes para que les secuencie su genoma completo. Este libro de la vida está presente en cada una de nuestras células y contiene 3.000 millones de letras de ADN. Es único para cada persona, así que estudiarlo en detalle permite identificar mutaciones, erratas que pueden predisponer a ciertas enfermedades, por ejemplo, el cáncer. Secuenciar un genoma completo cuesta actualmente 100.000 veces menos que en 2001, lo que puede permitir un acceso generalizado a este tipo de pruebas diagnósticas y médicas.

El médico también muestra una gran preocupación por los malos usos que las empresas pueden hacer de la información genética de un individuo. Él mismo tiene pacientes a los que compañías de EE UU les han denegado un seguro de vida por tener mutaciones que aumentan el riesgo de sufrir cáncer de colon y otros tumores. La precarización de la sanidad en EE UU tras la llegada al poder de Donald Trump amenaza con que estos casos dejen de ser aislados. “La discriminación genética es ya una realidad en todo el mundo”, escribe Lipkin en un artículo reciente publicado en El próximo paso: la vida exponencial, editado por BBVA Openmind. En su opinión, la misma discriminación está sucediendo en Europa. “No estamos en situación de decir: aquí no puede pasar”, alerta.

Pregunta. ¿Qué beneficios ofrece la genética clínica a los pacientes?

Me preocupa que haya un retroceso de los derechos de los individuos en beneficio de las empresas

Respuesta. Es igual que cualquier otra prueba diagnóstica, una resonancia magnética o un análisis de sangre, hay beneficios y riesgos. Por eso intentamos encontrar pacientes que se puedan beneficiar y en los que la información que obtengamos de su ADN sea útil para su tratamiento. Esto forma parte de la medicina de precisión. La facultad de Medicina de Weill Cornell es uno de los centros de la Iniciativa de Medicina de Precisión de EE UU, que recientemente ha cambiado el nombre a All of Us [Todos Nosotros]. Se trata de un proyecto que reclutará a un millón de estadounidenses para generar un biobanco para estudios de medicina de precisión y salud móvil. Yo soy uno de los líderes del proyecto en Weill Cornell. Estamos reclutando unos 30.000 pacientes al año entre mi centro, la Universidad de Columbia y el Hospital de Harlem.

P. Uno de los problemas de la secuenciación genética a gran escala es que la mayoría de análisis se hacen en personas blancas de países desarrollados, lo que limita mucho la capacidad predictiva de estos estudios ¿Cómo piensan evitarlo?

La gente suele caer en el fatalismo cuando se habla de genética, como si no hubiera nada que pudiesen hacer para evitar la enfermedad. Eso no es verdad

R. En cada persona que se secuencia el genoma encontramos literalmente millones de variantes genéticas raras que tal vez solo tengan una o dos personas en el planeta. Es importante tener una muestra variada, con todos los grupos étnicos, para cazar esas variantes. En EE UU sabemos que los pacientes negros tienen menos probabilidades que un blanco de que un test genético les ofrezca resultados significativos. Uno de los objetivos en los próximos años es estudiar más grupos étnicos para que puedan beneficiarse de los tests genéticos. El precio de secuenciar el genoma humano es ya el del coste de los productos químicos necesarios para hacerlo, menos de 100 dólares. Y el precio de estudiar ese genoma es de unos cientos de dólares. Los test médicos cuestan más porque hay más controles de calidad. Por ejemplo, si una mujer tiene susceptibilidad al cáncer de mama, o a la muerte súbita por arritmias, el coste de esos test es de entre 250 dólares y 700 dólares. Esto es reciente y hace que cada vez más gente se beneficie de estas pruebas. Antes costaban hasta 5.000 dólares. El tema es que en EE UU no lo cubre el seguro y la gente se lo paga de su propio bolsillo. Muchos programas médicos, incluido Obamacare, no lo incluyen.

Karen Young es una mujer en la cincuentena que acudió a la consulta de Lipkin. Padecía  síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria que predispone a sufrir cáncer de colon, útero y ovario. Esta enfermedad surge por mutaciones en los genes MSH2 y MLH1. Para evitar el cáncer, a Young le habían extirpado el colon, el útero y los ovarios. “Nunca ha tenido cáncer y es rigurosa con las pruebas, pues quiere mantenerse sana para poder trabajar y hacerse cargo de su familia”, escribe el médico. Pero a pesar de su meticulosidad a Young le denegaron un seguro de vida en EE UU, relata. La carta de la compañía de seguros citaba explícitamente los resultados de su análisis genético para denegarle la cobertura. “Como todas las compañías aseguradoras, tenemos unas directrices que determinan cuándo se puede o no proporcionar cobertura. Por desgracia, tras considerar atentamente su solicitud, lamentamos informarle de que no podemos proporcionarle cobertura debido a que ha dado positivo en la mutación del gen MSH2, que causa el síndrome de Lynch, tal y como figura en su historial médico. Si ha recibido otras cartas anteriores a esta que ha interpretado como cobertura, por favor, ignórelas. No tiene usted cobertura. Además, en caso de tener una póliza previa, por favor siga abonándola”, decía la carta.

Hay combinaciones nuevas que se convierten en quimioterapias tan efectivas como otras ya conocidas que son mucho más caras

P. ¿Hay forma de evitar más casos como el de Young?

R. En EEUU hay una ley que se llama GINA (Ley de no discriminación por información genética), contra la discriminación genética en el trabajo, por ejemplo a la hora de perder el empleo porque sus enfermedades genéticas se perciban como "costosas" por la empresa. La ley les permite protegerse de los abusos de las compañías de seguros médicos. Pero esta ley no protege a la gente ante los seguros de salud a largo plazo, los seguros por discapacidad y los seguros de vida.

P. ¿Así que las compañías de seguros ya usan la genética para subir o denegar pólizas?

R. Están usando esta información para cambiar los precios que les cobran a ciertas personas en base a su genética. Por ahora no son seguros médicos, solo de vida. Pero la cuestión es que hay que ampliar la protección legal. La gente tiene miedo de que sus datos médicos sean usados en su contra. Young tenía más riesgo de sufrir cáncer de colon debido al síndrome de Lynch. La gente que lo sufre puede salvar la vida si se hace un seguimiento constante con colonoscopia o exámenes de heces. Y uno solo se puede beneficiar si se hace el test. El miedo puede llevarles a no hacérselo.

P. ¿Dónde nos lleva esto?

R. En EE UU esto aún no es muy común. Pero a todos nos preocupa hacia dónde estamos yendo, especialmente con la nueva administración [de Trump]. En EE UU, las empresas no son consideradas como entidades legales, sino como individuos, con derecho a la libertad de expresión. El equilibrio entre seres humanos y las corporaciones es algo que cambia con el tiempo y todos estamos preocupados de que haya un retroceso de los derechos de los individuos en beneficio de las empresas, por ejemplo las empresas de seguros.

P. ¿Cómo puede afectar en este panorama el presidente Donald Trump?

R. Un aspecto clave de la ley es hacer que se cumpla. Las leyes son violadas continuamente. Es como cuando alguien cruza el semáforo en rojo, va contra las normas pero no se hace nada al respecto. Con las leyes pasa igual, algunas se hacen cumplir y otras no. Me preocupa que las personas que se hacen pruebas genéticas y sean discriminadas no sean escuchadas por el Gobierno. Probablemente la discriminación que suceda sea más sutil de lo que pensamos. Por ejemplo, que sea más difícil para algunas personas cambiar de trabajo, o que se les cargue con procesos burocráticos, o directamente hacer que sea más fácil despedir a ciertas personas que tienen diferentes enfermedades. En este contexto la genética no es excepcional, es como cualquier otra prueba médica. Nos podría preocupar que la gente sea discriminada tras un diagnóstico de cáncer pero normalmente esto no sucede normalmente.

P. La genética médica tiene aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. ¿Hasta qué punto los individuos son, por así decirlo, esclavos de su genoma?

R. La gente suele caer en el fatalismo cuando se habla de genética en estos contextos, como si no hubiera nada que pudiesen hacer para evitar la enfermedad. Eso no es verdad. Llevar un estilo de vida saludable, dejar el tabaco especialmente, intentar controlar tu peso puede evitar el cáncer. Respecto a la obesidad, los estudios actuales indican que no se trata tanto de cuánto ejercicio haces ni el tipo de cosas que comes, mientras mantengas tu peso bajo control, eso es lo importante.

P. Algunos expertos en genética del cáncer alertan de que las grandes farmacéuticas pueden retrasar la llegada de nuevos tratamientos ¿Qué opina?

R. Lo diría de otra forma. Es muy difícil sacar un nuevo fármaco al mercado. El problema es que las compañías son reticentes porque quieren tratar a todo el mundo de la misma forma, así que hay un incentivo financiero de no usar la terapia dirigida. Hay una barrera de la que no tiene que ocuparse las farmacéuticas, sino otros investigadores, oncólogos, para sacar los datos a la luz. Incluyendo la inmunoterapia. Esta tiene algunos efectos secundarios

P. ¿Hacen falta más ensayos clínicos financiados con dinero público en cáncer?

R. Hay muchos medicamentos genéricos baratos que podrían ser reutilizados y combinaciones nuevas que se convierten en quimioterapias tan efectivas como otras ya conocidas que son mucho más caras. La idea es que haya dinero público para ensayos que demuestren, de forma concluyente, que estas terapias más baratas son tan buenas como las caras.