Busca prueba médica adrenoleuco distrofia

Laredo, Tx.- Oficiales del Departamento Estatal de Servicios de Salud (DSHS) de Texas comenzaron una nueva prueba médica a los recién nacidos en busca de la adrenoleuco distrofia ligada al cromosoma X o ALD-X, que puede ser mortal en muchos casos.

La medida convirtió a Texas en el estado número 16 en Estados Unidos en agregar esta prueba a su panel de exámenes para recién nacidos.

La ALD-X es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado por daño al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales, que no funcionan correctamente.

Una mutación de un gen en el cromosoma X conduce a una acumulación de ácidos grasos en el cuerpo, que causa daño a los tejidos nerviosos.

“La ALD-X afecta aproximadamente a una de cada 17 mil personas en el mundo, y confiamos en que la inclusión de esta prueba ayudará a identificar entre 10 y 14 casos al año en Texas, y a que esos niños reciban tratamiento antes de que se manifiesten los síntomas”, explicó el doctor John Hellerstedt, comisionado del DSHS.

Agregó que el diagnóstico temprano es clave para prevenir los efectos más graves y dañinos de este trastorno.

Los recién nacidos no muestran ningún signo de la ALD-X, pero los síntomas pueden aparecer desde los dos años de edad.

Los niños con la forma más severa del trastorno pueden exhibir inicialmente problemas de aprendizaje y de conducta, y los niños que lo padecen pueden experimentar un rápido deterioro neurológico. El tiempo que transcurre entre la aparición de los síntomas y la incapacidad para moverse y comunicarse, o la muerte, es de aproximadamente tres años, pero puede variar en gran medida.

“Las pruebas de detección en recién nacidos pueden cambiar la vida de los bebés con enfermedades raras, y estamos muy contentos de ampliar nuestro panel de exámenes para incluir la prueba de la ALD-X”, dijo la doctora Courtney N. Phillips, comisionada ejecutiva de Salud y Servicios Humanos.

“Las intervenciones tempranas tienen un impacto drástico en la calidad de vida, y nuestro trabajo diario en el laboratorio de salud estatal ayuda a mejorar la vida de los bebés de Texas. Nada es más importante que la salud de nuestros hijos”, agregó.

El Laboratorio de Pruebas de Detección para Recién Nacidos examina cada año cerca de 800 mil muestras de aproximadamente 400 mil recién nacidos. Una simple muestra de sangre recolectada del talón de los recién nacidos uno o dos días después del nacimiento, y de nuevo dos semanas después, permite realizar pruebas a cada bebé de Texas para detectar 54 trastornos o afecciones médicas. La detección y el tratamiento tempranos de estos trastornos pueden prevenir complicaciones graves, como problemas de crecimiento, retrasos en el desarrollo, sordera, ceguera, discapacidad intelectual, convulsiones y muerte súbita o prematura.

En Texas, la ley requiere que los recién nacidos sean evaluados para detectar trastornos con el Panel de Exámenes Uniformados Recomendados, indicado por el gobierno federal, según la disponibilidad de fondos.

La Legislatura de Texas ha proporcionado fondos que permitirán al DSHS añadir pruebas para la atrofia muscular espinal, y la legislación reciente creó un fondo dedicado para incorporar nuevas pruebas en el futuro.